Le dépistage préconceptionnel ou dépistage des porteurs sains pour les maladies génétiques les plus fréquentes, repose sur une prise de sang pour dépister des personnes porteuses de mutations* responsables de maladies génétiques sans qu’elles soient elles-mêmes malades. L’objectif est d’identifier parmi les couples ceux qui sont à risque d’avoir un enfant atteint de maladie génétique grave, récessive (où la transmission d’une mutation de chaque parent porteur donne naissance à un enfant malade) ou liée à l’X (la mère étant seule à porter l’altération, sans qu’elle ne soit malade). Cela concerne 2-4% de couples selon les études.
Une mutation génétique est un changement ou une altération dans l’ADN, le « code génétique » qui contient les instructions pour la constitution et le fonctionnement du corps humain. Cette altération peut résulter d’une erreur spontanée ou être héritée des parents. Elle peut être responsable de maladies génétiques. Celles-ci peuvent être présentes dès la naissance ou se développer plus tard dans la vie.
Aujourd’hui en France, le dépistage préconceptionnel s’effectue uniquement dans le cadre d’un conseil génétique dans des familles où il existe un antécédent de maladie génétique et cela concerne seulement la mutation familiale.
Le but de cette enquête est de recueillir l’opinion des couples/personnes en parcours d’Assistance Médicale à la Procréation (AMP) sur la réalisation de ce dépistage préconceptionnel sans antécédent connu de maladie grave, sans impliquer de geste supplémentaire à votre égard et de manière totalement anonyme.
